2015全国两会专题报道
去年，一场风靡全球的“冰桶挑战”，引发社会对“渐冻人”群体的关注。从医学角度来说，“渐冻人”就是“肌肉萎缩性侧索硬化症”，这是一种很少为人知晓的罕见病。今年，全国人大代表孙兆奇连续第10年在全国人代会上提出有关罕见病的建议。
目前我国罕见病患者已达2000万人，但是受世界科技水平的限制，仅有不到1%的罕见病有药可治愈，我国有药可治愈的罕见病患者只有约20万人。“可是，绝大多数救命急需的特效药，国内既无法生产，又很难进口，而且这些药又没有进入医保。许多罕见病患者只能坐以待毙！ ”孙兆奇代表沉痛地说，法布雷病、戈谢氏病患者绝大部分在青少年时期分别出现尿毒症、脾脏坏死等；黏多糖病患者大多“长不大、活不长”；肝豆状核变性病患者儿童时即肝腹水，及至肝、脑俱损而致残；“瓷娃娃”病患者经过多次骨折，许多人终生不能直行，只能爬行……罕见病患者及其家庭就医、就学、就业等几乎没有着落，已成为难以生存的困难群体。
孙兆奇代表说，我国只要能得到药便可治愈的罕见病有：法布雷病、戈谢病、苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、甲基丙二酸血症、多种羧化酶缺陷病、高氨血症、肝豆状核变性、先天性耳聋、糖原累积病二型、黏多糖病等12种。近年来，上海、青岛等地政府以建立罕见病专项基金、特药救助制度等方式，着力解决这部分罕见病患者看病难问题，为全面解决罕见病问题积累了经验。
他建议，相关政府部门尽快推广上海、青岛等地经验，以点带面，解决全国12种有药可治愈的罕见病患者(约20万人)的医疗保障问题。要将有药可治的罕见病种药费纳入医保(大病医保和重特大疾病保障)报销，并合理分担费用；尽快建立全国统一的罕见病医疗保障制度，单独设立《罕见病医保用药目录》；建立“同情用药制度”，即经国家药监部门批准，允许患者提前使用未在国内上市销售的药品。他特别强调，要参照现有实践经验，加快罕见病专项立法，保证罕见病治疗有法可依,这是最终解决罕见病问题的根本途径。(记者 吴林红、黄永礼)
